¿Recién diagnosticado?

Por qué se produce

¿Qué consecuencias clínicas tiene?

Los principales síntomas clínicos del SSW vienen derivados de forma independiente por cada una de las tres afectaciones principales:

• Afectación facial (mancha en vino de Oporto): Se podría decir en principio que se trata “tan solo” de un problema estético. Sin embargo, según la zona donde aparezca, puede provocar inflamación de los tejidos, deformación de las encías, etc. Su tratamiento debe ser llevado por la unidad de dermatología del hospital.
  Actualmente existen tratamientos con láser que en la mayoría de los casos ofrecen muy buenos resultados y ayudan a “matizar” mucho la marca de nacimiento. (Ver más).

• Afectación cerebral: La existencia de la malformación vascular en el cerebro puede generar: epilepsia, hemiparesia (reducción de fuerza en el lado contrario al hemisferio afectado) y hemianopsia (reducción del campo visual contrario al hemisferio afectado). Los niños con este tipo de afectación deben seguir tratamientos neurológicos y de rehabilitación/fisioterapia. En el caso de que las crisis epilépticas no se consigan controlar mediante la administración de medicamentos antiepilépticos, existe riesgo de retraso cognitivo, retraso motor, alteraciones de la conducta, etc. El riesgo aumenta cuanto más temprano aparecen las crisis epilépticas, de manera que si la epilepsia aparece antes del año, el riesgo de retraso psicomotor es mayor. Como alternativa a la administración de antiepilépticos cuando estos no controlan la epilepsia existe la posibilidad de proceder con una cirugía de la epilepsia (hemisferectomía). (Ver más).

• Afectación oftalmológica. La principal consecuencia de la existencia de malformación vascular en los tejidos internos del ojo es el desarrollo de glaucoma (incremento de la tensión interior del ojo) en el ojo afectado. En caso de existencia y detección de forma temprana, el glaucoma puede ser tratado mediante gotas para reducir la tensión y en caso de que estas no den el resultado previsto, se podría recurrir a la cirugía del glaucoma.   (Ver más).

Sin embargo, cada caso de SSW es único y diferente. No todos los afectados, aún con el mismo tipo de afectación, desarrollan el mismo tipo de síntomas, ni responden de igual forma a la medicación ni por tanto sufren las consecuencias con el mismo grado de afectación.

¿Qué dicen las estadísticas?

Las estadísticas son eso, estadísticas. Números relativos basados en casos precedentes. No te aferres a ellas. Cuando se trata de un caso concreto, como el de tu hijo/a, de nada sirve lo que dice la estadística.  Sin embargo nos ayuda a situarnos respecto a la probabilidad y riesgos de estar en un lado u otro del dato y sobre todo nos muestra las opciones que existen. Aquí van algunos números relativos al SSW:

El SSW no tiene un patrón claro de prevalencia y muy raramente existen dos miembros afectados en la misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos.

Las manchas en vino de Oporto se producen en 3 de cada 1.000 nacimientos. La existencia adicional de afectación ocular y/o cerebral, y por tanto el diagnóstico de SSW, se produce tan solo en 1 de cada 50.000 nacimientos. Por tanto 150 de cada 50.000 nacimientos podrían tener mancha en vino de Oporto pero tan solo 1 de esos 150 nacimientos con afectación facial tendría también afectación en el ojo o en el cerebro.

De los casos de SSW, tan solo el 15 % presentan afectación bilateral.

Cuando la mancha de vino de oporto se encuentra en la cara, el riesgo de tener el SSW es del 8 al 15 %. Si la afectación facial afecta a la mitad completa de la cara o incluye la frente y el párpado superior (zona oftálmica del nervio trigémino), el riesgo aumenta hasta el 25 % y lo hace hasta el 33 % cuando se trata de afectaciones bilaterales.

De aquellos pacientes con SSW y afectación cerebral unilateral, entre un 72% y un 80% de los afectados desarrollan epilepsia. En el caso de afectaciones cerebrales bilaterales este porcentaje asciende hasta el 93%.

En caso de aparición de crisis epilépticas, estas pueden comenzar en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta, pero el 75% de las personas afectadas debutan durante el primer año de la infancia, el 86% lo han hecho antes de los 2 años, y el 95% antes de los 5 años.

En aquellos casos con mancha en vino de Oporto y afectación ocular y por tanto con riesgo de desarrollo de glaucoma, este se produce entre un 30% y un 71% de los casos.

Conclusiones

El Síndrome de Sturge Weber es una enfermedad grave que puede tener (o no) complicaciones serias a nivel neurológico, motriz, oftalmológico y cognitivo. Su tratamiento se realiza de forma individualizada en cada uno de los diferentes síntomas y requiere de un tratamiento multidisciplinar y coordinado.

Sin embargo, ante el caso de nacimiento con una mancha en vino de Oporto y por tanto ante la existencia de una sospecha de diagnóstico de SSW, infórmate todo lo que puedas, conoce las posibles consecuencias del síndrome pero no cruces todavía ningún puente antes de llegar a él. No dejes que la imaginación (con tendencia negativa) te gane la batalla.

Nuestro consejo:

1º) Piensa que solo podría ser eso, una mancha de nacimiento (tratable mediante láser) y que lo más probable es que no tenga afectación ocular y/o cerebral.

2º) En caso de que la afectación ocular exista, el glaucoma es tan solo un riesgo y podría ser que nunca se desarrollase. Hay que acudir al oftalmólogo periódicamente para tratar a tiempo el glaucoma en caso de que se desarrolle.

3º) En caso de que también exista afectación cerebral, se da también un número considerable de casos en los que no llegan a aparecer crisis epilépticas (en torno al 20%) y por tanto no existen grandes problemas neurológicos ni de desarrollo cognitivo. En caso de que se iniciase la epilepsia, también existe un gran número de casos en los que la medicación consigue controlarla y los riesgos neurológicos son por tanto menores.