¿Recién diagnosticado?

¿Recién diagnosticado?

Si tu hijo/a ha sido recientemente diagnosticado con el Síndrome de Sturge Weber (SSW), o ha nacido con una marca de nacimiento llamada “mancha en vino de Oporto”, es probable que tu pediatra te haya indicado que existe la posibilidad de que tenga el Síndrome de Sturge Weber, especialmente si dicha mancha afecta a la zona de la frente y al párpado superior del ojo.

Pero ¿qué es el Síndrome de Sturge Weber? ¿Por qué se produce? ¿Qué consecuencias tiene en la vida de mi hijo? Esperamos que la información contenida en esta página aclare muchas de estas dudas, pero sobre todo esperamos que el hecho de tener que afrontar un diagnóstico tan complejo no te desanime.

Desde la AESSW esperamos poder ayudarte a entender en qué consiste y a superar todas las adversidades que puedan venir. Somos pocos, pero no estamos solos.

Qué es el Síndrome de Sturge Weber (SSW)

Se denomina síndrome a un conjunto de síntomas clínicos que concurren de modo simultáneo en tiempo y forma. Un síndrome no es por tanto una enfermedad en sí misma. En el caso concreto del Síndrome de Sturge Weber (también llamado angiomatosis encefalotrigeminal) se denomina así cuando se produce una malformación vascular durante el periodo de gestación que afecta al nervio trigémino y provoca por tanto la combinación de, al menos, dos de las siguientes tres afectaciones:

   – Mancha en vino de Oporto: Malformación vascular en la piel (principalmente en la cara).
  – Angioma leptomeníngeo: Malformación vascular en el cerebro.
   – Glaucoma: Incremento de la tensión ocular producido por una malformación vascular en los tejidos oculares.

Se podría decir por tanto que existen tres tipos de SSW:

  • Tipo 1: Es el caso más común de los tres. Este tipo implica la existencia de malformaciones vasculares faciales (mancha en vino de Oporto) y en el cerebro (leptomeníngeo) y puede implicar glaucoma.
  • Tipo 2: Este tipo supone la existencia de malformación vascular facial y la posibilidad de desarrollo de glaucoma, pero sin que existan evidencias de afectación cerebral.
  • Tipo 3: Este tipo de SSW se produce cuando únicamente se presenta malformación vascular en el cerebro sin que exista mancha en vino de Oporto ni afectación ocular y por tanto riesgo de glaucoma. Es el caso menos común de todos y el más complicado de diagnosticar debido a la inexistencia de angioma facial que advierta de la posible condición.

La afectación puede producirse en un solo lado de la cara y del cerebro (denominándose de este modo lateral) o involucrar a ambos lados (bilateral).

La existencia solo de afectación en el ojo no se produce habitualmente de forma aislada y en caso de que la afectación sea tan solo facial no se hablaría de SSW sino tan solo de mancha en vino de Oporto (sin mayores consecuencias neurológicas y/u oftalmológicas). Esta última situación se produce con una casuística mucho mayor (en 3 de cada 1.000 nacimientos) que la de SSW.

Diagnóstico

La primera advertencia sobre un posible diagnóstico de Síndrome de Sturge Weber se produce cuando en el momento del nacimiento el bebé presenta una mancha en vino de Oporto. Este tipo de manchas suelen confundirse fácilmente con otro tipo de angiomas más comunes por lo que debe ser evaluada por un dermatólogo para confirmar que en efecto se trata de una malformación vascular.

En caso de presencia de afectación vascular en la piel, es probable que en los primeros días de vida se realicen una serie de pruebas (ecografías abdominal, cerebral, etc.) para descartar que existan otro tipo de afectaciones en otras partes del cuerpo (no necesariamente relacionadas con el SSW).

Asimismo, si la mancha se localiza en la cara y afecta a la zona del ojo, se debe realizar una revisión por parte del oftalmólogo para comprobar mediante la observación del fondo de ojo si existe hemangioma coroideo y comprobar la tensión ocular y diagnosticar o descartar de este modo la existencia de glaucoma. En caso de existencia de hemangioma coroideo y a pesar de que la tensión en ese momento sea la correcta es preciso hacer un seguimiento periódico de la misma ante el riesgo de que se produzca un incremento posterior de la tensión ocular.

Sin embargo, la ecografía cerebral neonatal no es suficiente para poder descartar afectación leptomeníngea  en el caso del Síndrome de Sturge Weber, dado que el cono de visión de una ecografía no permite observar la zona de las meninges ubicadas en la zona de la corteza cerebral.

Para poder hacer un diagnóstico de afectación cerebral en el SSW es preciso realizar una resonancia magnética con contraste de gadolinio, para lo que suele ser necesario esperar hasta los 5-10 meses de edad debido a que dicha prueba es realizada bajo anestesia general.

En el caso especial del SSW tipo 3, al no existir mancha en vino de Oporto no se tiene sospecha alguna hasta el inicio de los síntomas, generalmente mediante la aparición de crisis epilépticas. En este caso, una vez hayan aparecido las crisis, la resonancia magnética con contraste sería la prueba de diagnóstico a realizar para confirmar la afectación cerebral.

Por qué se produce

El SSW es un defecto congénito (se encuentra presente al nacer), NO hereditario (rara vez se dan dos casos en la misma familia) y es generado por una mutación del gen GNAQ durante el periodo de gestación.

Dicha mutación se estima que se produce durante el primer trimestre de gestación. Se produce de forma aleatoria, no habiendo ninguna causa conocida que genere la mutación de dicho gen.

NO existe ningún hecho que la madre haya podido hacer o dejado de hacer durante el embarazo que haya podido provocar dicha mutación. Es un proceso aleatorio que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos independientemente de la raza y sexo.

Dado que los tejidos de la piel, oculares y cerebrales tienen el mismo origen embrionario, en función del momento en el que se produce dicha mutación la malformación vascular puede afectar a uno, dos o los tres tipos de tejidos dando lugar por tanto a los tres tipos de SSW descritos.

¿Qué consecuencias clínicas tiene?

Los principales síntomas clínicos del SSW vienen derivados de forma independiente por cada una de las tres afectaciones principales:

  • Afectación facial (mancha en vino de Oporto): Se podría decir en principio que se trata “tan solo” de un problema estético. Sin embargo, según la zona donde aparezca, puede provocar inflamación de los tejidos, deformación de las encías, etc. Su tratamiento debe ser llevado por la unidad de dermatología del hospital.
    Actualmente existen tratamientos con láser que en la mayoría de los casos ofrecen muy buenos resultados y ayudan a “matizar” mucho la marca de nacimiento. (Ver más).
  • Afectación cerebral: La existencia de la malformación vascular en el cerebro puede generar: epilepsia, hemiparesia (reducción de fuerza en el lado contrario al hemisferio afectado) y hemianopsia (reducción del campo visual contrario al hemisferio afectado). Los niños con este tipo de afectación deben seguir tratamientos neurológicos y de rehabilitación/fisioterapia. En el caso de que las crisis epilépticas no se consigan controlar mediante la administración de medicamentos antiepilépticos, existe riesgo de retraso cognitivo, retraso motor, alteraciones de la conducta, etc. El riesgo aumenta cuanto más temprano aparecen las crisis epilépticas, de manera que si la epilepsia aparece antes del año, el riesgo de retraso psicomotor es mayor. Como alternativa a la administración de antiepilépticos cuando estos no controlan la epilepsia existe la posibilidad de proceder con una cirugía de la epilepsia (hemisferectomía). (Ver más).
  • Afectación oftalmológica. La principal consecuencia de la existencia de malformación vascular en los tejidos internos del ojo es el desarrollo de glaucoma (incremento de la tensión interior del ojo) en el ojo afectado. En caso de existencia y detección de forma temprana, el glaucoma puede ser tratado mediante gotas para reducir la tensión y en caso de que estas no den el resultado previsto, se podría recurrir a la cirugía del glaucoma.   (Ver más).

Sin embargo, cada caso de SSW es único y diferente. No todos los afectados, aún con el mismo tipo de afectación, desarrollan el mismo tipo de síntomas, ni responden de igual forma a la medicación ni por tanto sufren las consecuencias con el mismo grado de afectación.

¿Qué dicen las estadísticas?

Las estadísticas son eso, estadísticas. Números relativos basados en casos precedentes. No te aferres a ellas. Cuando se trata de un caso concreto, como el de tu hijo/a, de nada sirve lo que dice la estadística.  Sin embargo nos ayuda a situarnos respecto a la probabilidad y riesgos de estar en un lado u otro del dato y sobre todo nos muestra las opciones que existen. Aquí van algunos números relativos al SSW:

El SSW no tiene un patrón claro de prevalencia y muy raramente existen dos miembros afectados en la misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos.

Las manchas en vino de Oporto se producen en 3 de cada 1.000 nacimientos. La existencia adicional de afectación ocular y/o cerebral, y por tanto el diagnóstico de SSW, se produce tan solo en 1 de cada 50.000 nacimientos. Por tanto 150 de cada 50.000 nacimientos podrían tener mancha en vino de Oporto pero tan solo 1 de esos 150 nacimientos con afectación facial tendría también afectación en el ojo o en el cerebro.

De los casos de SSW, tan solo el 15 % presentan afectación bilateral.

Cuando la mancha de vino de oporto se encuentra en la cara, el riesgo de tener el SSW es del 8 al 15 %. Si la afectación facial afecta a la mitad completa de la cara o incluye la frente y el párpado superior (zona oftálmica del nervio trigémino), el riesgo aumenta hasta el 25 % y lo hace hasta el 33 % cuando se trata de afectaciones bilaterales.

De aquellos pacientes con SSW y afectación cerebral unilateral, entre un 72% y un 80% de los afectados desarrollan epilepsia. En el caso de afectaciones cerebrales bilaterales este porcentaje asciende hasta el 93%.

En caso de aparición de crisis epilépticas, estas pueden comenzar en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta, pero el 75% de las personas afectadas debutan durante el primer año de la infancia, el 86% lo han hecho antes de los 2 años, y el 95% antes de los 5 años.

En aquellos casos con mancha en vino de Oporto y afectación ocular y por tanto con riesgo de desarrollo de glaucoma, este se produce entre un 30% y un 71% de los casos.

 

Conclusiones

El Síndrome de Sturge Weber es una enfermedad grave que puede tener (o no) complicaciones serias a nivel neurológico, motriz, oftalmológico y cognitivo. Su tratamiento se realiza de forma individualizada en cada uno de los diferentes síntomas y requiere de un tratamiento multidisciplinar y coordinado.

Sin embargo, ante el caso de nacimiento con una mancha en vino de Oporto y por tanto ante la existencia de una sospecha de diagnóstico de SSW, infórmate todo lo que puedas, conoce las posibles consecuencias del síndrome pero no cruces todavía ningún puente antes de llegar a él. No dejes que la imaginación (con tendencia negativa) te gane la batalla.

Nuestro consejo:

1º) Piensa que solo podría ser eso, una mancha de nacimiento (tratable mediante láser) y que lo más probable es que no tenga afectación ocular y/o cerebral.

2º) En caso de que la afectación ocular exista, el glaucoma es tan solo un riesgo y podría ser que nunca se desarrollase. Hay que acudir al oftalmólogo periódicamente para tratar a tiempo el glaucoma en caso de que se desarrolle.

3º) En caso de que también exista afectación cerebral, se da también un número considerable de casos en los que no llegan a aparecer crisis epilépticas (en torno al 20%) y por tanto no existen grandes problemas neurológicos ni de desarrollo cognitivo. En caso de que se iniciase la epilepsia, también existe un gran número de casos en los que la medicación consigue controlarla y los riesgos neurológicos son por tanto menores.

 

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