Como ya se ha comentado anteriormente, el Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por una malformación facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo, aunque también pueden observarse alteraciones en otras localizaciones, como pueden ser la cavidad oral o la vía respiratoria.Se trata de un trastorno congénito y esporádico de carácter no hereditario, aunque se han descrito algunos casos familiares.Recientemente se ha descrito la asociación de este síndrome con una mutación en el gen GNAQ.

Tiene una incidencia aproximada de 1/50.000 recién nacidos vivos. La etiología es desconocida, aunque se baraja la hipótesis de que las malformaciones capilares son el resultado de mutaciones somáticas en los tejidos fetales ectodérmicos.

Son múltiples las manifestaciones clínicas de este síndrome, siendo de vital importancia conocerlas todas para poder realizar un correcto diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las mismas, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.

En los siguientes apartados se explica y detallada cada una de las diferentes manifestaciones:

     – Manifestación cutánea: Mancha en vino de oporto.

     – Manifestaciones neurológicas: Afectación leptomeníngea, epilepsia, hemiparesia, jaquecas, «stroke like».

     – Manifestaciones oftalmológicas: Glaucoma, hemianopsia.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

La mancha en vino de Oporto suele ser la primera señal de alarma tras el nacimiento. ¿Qué debemos hacer? Si se observan manchas en la cabeza o en el cuero cabelludo del bebé, nuestro pediatra nos derivará a un neurólogo que puede diagnosticar la afectación cerebral. La resonancia magnética con gadolinio es la prueba más eficaz para detectar el angioma leptomeníngeo. Sin embargo, debido a la naturaleza progresiva del SSW, la implicación cerebral puede no ser evidente en las exploraciones tempranas, por lo que no se recomienda realizar pruebas de imagen hasta el año de vida o hasta que aparezcan las primeras crisis epilépticas (aunque en algunas ocasiones se han realizado con anterioridad).

En el caso de los bebés nacidos con una mancha en vino de Oporto que afecte a los párpados, la visita al oftalmólogo se debe realizar en las primeras semanas de vida para diagnosticar o descartar el glaucoma. En caso de un diagnóstico positivo, se puede iniciar el tratamiento con gotas para corregir la presión ocular y en menor proporción puede ser necesaria la cirugía. Las visitas al oftalmólogo se repetirán de manera periódica, tanto si hay presencia de glaucoma como si no.

En el caso de que la resonancia magnética inicial fuera normal, se puede repetir a los 2-3 años de vida para excluir la presencia de angioma leptomeníngeo. En caso de no observar glaucoma en la primera consulta, también se recomienda realizar visitas periódicas al oftalmólogo, puesto que el glaucoma puede desarrollarse a cualquier edad, con y sin hallazgos significativos en la piel.

El tratamiento con láser se puede iniciar en los primeros meses de vida con el dermatólogo especialista.

El tratamiento antiepiléptico no se inicia hasta el comienzo de las crisis, se tenga o no la confirmación de afectación leptomeníngea por Resonancia Magnética. La malformación vascular meníngea suele afectar al lóbulo occipital, occipito-parietal y en ocasiones a todo el hemisferio dando lugar a vasos dilatados, éxtasis venoso e hipoperfusión de la zona que llevará a atrofia cerebral y calcificaciones. En algunos casos la malformación está presente en ambos hemisferios (bilateral). Suele ser ipsilateral al angioma facial. Una vez confirmado el diagnóstico, deberá llevar un seguimiento médico por parte de un neurólogo pediatra.

Ante la aparición de las primeras crisis se debe acudir inmediatamente a un centro hospitalario, donde se inicia un protocolo de actuación. Una vez diagnosticado y establecido el tratamiento antiepiléptico se pueden realizar otros tipos de pruebas para analizar el alcance de la lesión. Es el momento también de iniciar las terapias de atención temprana y fisioterapia, sino se ha hecho antes.